Preguntas de Genética para la residencia médica
50 preguntas activas · Materno-infantil & genética · Gratis
Genética en el examen de residencia evalúa lo esencial de la práctica clínica: patrones de herencia mendeliana, las cromosomopatías más frecuentes como trisomía 21, 18 y síndrome de Turner, y el tamizaje prenatal. MediPrep reúne 50 preguntas activas de esta especialidad para que practiques con casos reales.
Genética es una de esas especialidades que parece de nicho, pero en el examen de admisión a residencia se cuela en pediatría, ginecobstetricia y medicina interna, así que conviene dominarla. En MediPrep tienes 50 preguntas activas de Genética, y el banco prioriza lo que de verdad pregunta el aspirante necesita: las cromosomopatías clásicas, con la trisomía 21 (síndrome de Down) a la cabeza, seguida de la trisomía 18 (Edwards) y el síndrome de Turner. Vas a ver buena cantidad de casos sobre tamizaje genético prenatal, tanto la interpretación de un resultado normal como el reconocimiento de riesgo aumentado de trisomía 21, y el papel de pruebas confirmatorias como la amniocentesis. También entran los patrones de herencia que tienes que tener en la punta de la lengua: la herencia autosómica dominante de la enfermedad de Huntington, la recesiva de la enfermedad de Wilson, y errores innatos del metabolismo como las acidemias orgánicas en el recién nacido. Un punto que el banco aborda es la genética aplicada al estudio de la infertilidad, donde el cariotipo cambia conductas. Cada pregunta viene con su explicación y referencia, para que no memorices la respuesta sino que entiendas el porqué del patrón de herencia o del resultado del tamizaje. El banco está auditado con verificación independiente y fuentes citadas, así estudias sobre material confiable. Lo trabajas practicando por especialidad, revisando tus fallos con repaso espaciado y midiéndote contra otros aspirantes en el ranking. La genética rinde mucho por pregunta estudiada porque sus reglas se repiten. Vale la pena que la tengas resuelta antes de tu examen.
¿Qué temas de Genética entran en el examen?
- Trisomía 21 (síndrome de Down): hallazgos clínicos, mecanismo y consejo genético
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards): reconocimiento clínico y pronóstico
- Síndrome de Turner (45,X): fenotipo, talla baja y disgenesia gonadal
- Tamizaje genético prenatal normal: interpretación del resultado
- Tamizaje de riesgo aumentado para trisomía 21 y conducta a seguir
- Amniocentesis y pruebas diagnósticas prenatales confirmatorias
- Herencia autosómica dominante: enfermedad de Huntington como modelo
- Herencia autosómica recesiva: enfermedad de Wilson y metabolismo del cobre
- Errores innatos del metabolismo: acidemias orgánicas en el recién nacido
- Estudio genético en infertilidad: cariotipo y microdeleciones
- Patrones de herencia mendeliana y construcción del árbol genealógico
- Consejo genético: riesgo de recurrencia y comunicación con la familia
Preguntas de muestra
5 de las 50 preguntas de Genética. El resto, al crear tu cuenta.
Pareja consulta por asesoría genética. El varón tiene 40 años, sin síntomas, pero su padre fue diagnosticado con enfermedad de Huntington. La mujer no tiene antecedentes familiares. Están planeando embarazo. ¿Cuál es la recomendación más adecuada en este caso?
- A.Estudiar al varón con consentimiento previo para confirmar portación asintomáticaCorrecta
- B.No hay riesgo si el varón no muestra síntomas
- C.No se transmite por cromosoma X, por lo que no es necesario el estudio
- D.No es necesario estudiar, ya que se requiere la presencia de ambos portadores
Pareja consulta por asesoría genética. Él, de 42 años, tiene antecedente familiar de enfermedad de Huntington; ella no tiene antecedentes. Quieren tener hijos. ¿Cuál es el consejo correcto?
- A.No hay riesgo, es autosómica recesiva
- B.No estudiar si está asintomático
- C.Estudio genético al varón con consentimiento informadoCorrecta
- D.Ambos deben ser portadores para heredarlo
Mujer de 37 años, G3P2, en la semana 10 de embarazo, consulta para evaluación del riesgo genético fetal. Se le recomienda realizar una prueba no invasiva basada en ADN fetal libre en sangre materna. ¿Cuál es la principal indicación de esta prueba?
- A.Edad materna avanzada.
- B.Presencia de malformaciones fetales en ecografía.
- C.Antecedente de un hijo con anomalía cromosómica.
- D.Todas las anteriores.Correcta
Mujer de 29 años, G1P0, en la semana 18 de gestación, acude para ecografía morfológica. Se identifican pie bot bilateral y onfalocele. No hay antecedentes familiares de anomalías congénitas. ¿Cuál es el diagnóstico cromosómico más probable?
- A.Trisomía 18.Correcta
- B.Trisomía 21.
- C.Síndrome de Turner.
- D.Deleción 22q11 (Síndrome de DiGeorge).
Mujer de 32 años, G2P1, en la semana 16 de gestación, consulta para tamizaje de anomalías cromosómicas. Prefiere un método diagnóstico en lugar de pruebas de tamizaje. ¿Cuál es la prueba diagnóstica más adecuada en esta paciente?
- A.Tamizaje combinado del primer trimestre.
- B.ADN fetal libre en sangre materna.
- C.AmniocentesisCorrecta
- D.Ecografía morfológica detallada.
Practica las 50 preguntas de Genética.
Preguntas frecuentes
- ¿Cuántas preguntas de Genética tiene MediPrep?
- MediPrep tiene 50 preguntas activas de Genética en el banco. Cada una incluye explicación y fuente citada para que entiendas el patrón de herencia o el resultado, no solo la respuesta correcta.
- ¿Qué temas de Genética entran en el examen de residencia?
- Lo de mayor rendimiento son las cromosomopatías como trisomía 21, trisomía 18 y síndrome de Turner, el tamizaje prenatal y los patrones de herencia. También aparecen Huntington, enfermedad de Wilson, acidemias orgánicas y genética en infertilidad.
- ¿Es gratis practicar Genética en MediPrep?
- Sí, practicar Genética en MediPrep es gratis. Puedes armar bloques por especialidad, revisar tus fallos y medirte en el ranking sin costo.
- ¿Cómo me ayuda MediPrep a estudiar Genética?
- Practicas las 50 preguntas por especialidad, repasas tus errores con repaso espaciado y compites en el ranking. El banco está auditado con verificación independiente y fuentes citadas, así estudias sobre material confiable.